Экзенцефалия может быть ошибка

© Автор: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Анэнцефалия — это один из тяжелейших пороков развития плода, при котором полностью отсутствуют структуры больших полушарий мозга. Патология формируется на ранних стадиях беременности, когда происходит дифференцировка нервной трубки и образование отделов центральной нервной системы. Чаще всего неутешительный диагноз озвучивается уже при первом скрининговом ультразвуковом исследовании, при котором специалист не обнаруживает у плода признаков сформированного мозга, верхней части черепа и мягких тканей головы.

Сегодня врожденные пороки все чаще регистрируются при прохождении плановых ультразвуковых исследований беременными женщинами. Диагнозы, не оставляющие никаких надежд на благополучное будущее еще не родившегося ребенка, повергают будущих родителей в шок, требуя при этом принятия решения касательно его судьбы, которое в любом случае будет тяжелым испытанием для всей семьи вне зависимости от того, решится ли женщина на прерывание или сохранит по крайней мере внутриутробную жизнь своему малышу.

Анэнцефалию относят к грубым порокам развития, при которых нет надежды на благоприятный исход. Лечение данной патологии — лишь симптоматическое и только в том случае, если ребенок появится на свет. В связи с этими обстоятельствами беременным женщинам с подобной аномалией после подробного разъяснения сути проблемы и перспективы для младенца предлагают выбор между пролонгированием беременности или ее прерыванием по медицинским показаниям.

Почему не развивается головной мозг?

Причины анэнцефалии точно не выяснены. Это, как говорят специалисты, многофакторный порок, то есть возникает он спонтанно под влиянием разных неблагоприятных внешних условий, вызывающих тяжелые генетические мутации. Считается, что повышают риск грубых пороков нервной системы у плода такие факторы, как:

• неблагоприятная экологическая обстановка с наличием повышенной концентрации канцерогенных веществ в воздухе или воде (производственные выбросы и т. д.), повышенный радиационный фон;
• интоксикации на ранних сроках беременности (лекарства, алкоголь, наркотические вещества, пестициды, профессиональные вредности и др.);
• внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус и др.);
• спонтанные генетические мутации, не зависящие от возраста родителей или образа их жизни.

Риск аномалии более высок, если в семье у близких кровных родственников уже были случаи диагностики анэнцефалии и других грубых пороков центральной нервной системы. Анэнцефалия чаще регистрируется у плодов женского пола.

Часто родители, которым пришлось столкнуться с проблемой анэнцефалии, пытаются найти возможную причину патологии, чтобы избежать ее в будущем при новой беременности. Случается даже, что они винят себя, хотя явных предпосылок к пороку до беременности не было. Их попытки чаще всего оказываются тщетными, а страхи касательно новой беременности — необоснованными, ведь риск повторения аномалии — не более 5%.

Клинические особенности и течение анэнцефалии

Анэнцефалию относят к порокам со 100%-ной смертностью, хотя погибнуть малыш может как внутри утробы матери (около половины всех беременностей с анэнцефалией), так и после рождения. Большинство родившихся больных детей живут всего несколько часов, очень редко — до недели.

Истории известны случаи, когда рожденные дети с анэнцефалией жили и дольше: 2,5 года прожила девочка, известная как Бэби Кей, еще двоим американским младенцам удалось прожить почти по четыре года. Эти случаи единичны и не должны быть ориентиром в качестве возможного благополучного исхода для растерянных, напуганных диагнозом будущих родителей.

Сегодня диагноз анэнцефалии по результатам ультразвукового исследования беременной женщины — абсолютное показание для прерывания беременности. Тем не менее, далеко не все женщины идут на аборт, даже будучи осведомленными о последствиях сохранения беременности. Как правило, от прерывания отказываются по религиозным убеждениям либо из-за личного неприятия аборта как такового независимо от причин, которыми он может быть обусловлен.

Те семьи, которые решаются на рождение больного ребенка, многократно предупреждаются врачами о вероятных исходах, возможности гибели ребенка еще в утробе или при родах, крайне малой продолжительности жизни новорожденных и отсутствии каких-либо надежд на благополучный исход. Родители анэнцефалов еще до родов готовятся не только к встрече с больным малышом, но и, как бы парадоксально это ни звучало, к его похоронам.

развитие нервной трубки

Начало формирования порока приходится на третью-четвертую неделю гестации. Дифференцировка клеток эмбриона приводит к образованию нервной трубки, которая, закрывшись, даст начало головному и спинному мозгу. Если не произойдет закрытия переднего нейропора нервной трубки, мозг не разовьется, при этом лицевой череп и другие структуры головы могут быть сформированы до бровей.

При анэнцефалии отсутствуют полушария и мозжечок, но сохраняется продолговатый мозг, поэтому сердце способно сокращаться, а живорожденные дети с пороком какое-то время могут самостоятельно дышать. Верхняя часть головы будет покрыта лишь кожей.

Женщина, решившая родить анэнцефала, не обязательно будет испытывать сложности с течением самой беременности, которая может закончиться родами в срок. Возможны даже естественные роды, но лучше их проводить под контролем специалистов. Отсутствие верхней части головы нарушает естественное течение родового процесса, возможны аномалии потужного периода, затяжное течение родов и внутриутробная гибель плода.

Кроме головного мозга и верхней части головы, характерным для данного порока является наличие сочетанных нарушений эмбриогенеза: недоразвитие надпочечников, отсутствие гипофиза, «волчья пасть» и «заячья губа», спинномозговые грыжи, рахисхиз и т. д. Эти аномалии могут осложнить и беременность, и последующие роды.

Различают несколько морфологических вариантов анэнцефалии:

• когда не формируются большие полушария мозга, но большое затылочное отверстие не поражается:
• отсутствие большого мозга, поражение затылочной кости и ее отверстия;
• аномалии мозга в виде расщепления нервной трубки с вовлечением затылочной кости.

Жизнеспособные новорожденные младенцы с анэнцефалией живут считанные часы. Благодаря наличию продолговатого мозга, они какое-то время могут самостоятельно дышать, а сердце их — сокращаться. Остановка дыхания и сердцебиения — основные причины гибели младенцев с отсутствующим большим мозгом и мозжечком. Дети, прожившие дольше, постоянно нуждались в медикаментозной поддержке, искусственной вентиляции легких, применении антибиотиков из-за постоянных инфекционных осложнений.

Диагностика анэнцефалии плода основывается на данных УЗИ и результатах лабораторных анализов крови беременной, в которой при многих тяжелых пороках и анэнцефалии, в частности, происходит повышение уровня α-фетопротеина, начиная с 13-14 недели гестации.

Можно ли избежать анэнцефалии?

Отдельно стоит заострить внимание на вопросах возможной профилактики тяжелейшего порока развития головного мозга. Пожалуй, это один из главных вопросов, интересующих те семьи, которые на личном опыте или своих близких уже столкнулись с описываемой проблемой.

Избежать патологии, не зная точно ее причин, довольно сложно, равно как и предугадать вероятность ее развития. Тем не менее, специалисты предлагают простые способы по профилактике пороков развития нервной системы у плодов. Самое первое, что должны сделать будущие родители, — это наладить здоровый образ жизни, по возможности исключив все вредные воздействия как до, так и уже во время наступившей беременности.

Специфической профилактикой анэнцефалии можно считать прием фолиевой кислоты, которая чрезвычайно необходима эмбриону на самых ранних этапах его развития. Фолиевая кислота относится к витаминам и содержится в пище, она принимает непосредственное участие в процессах клеточного деления.

Особенно высока потребность в фолатах у развивающегося плода именно на ранних сроках, поскольку в первом триместре беременности происходит закладка органов за счет интенсивного размножения и дифференцировки клеток. К 12 неделе беременности плод уже имеет все органы, которые до родов будут расти и совершенствоваться.

Клинические исследования доказали необходимость фолиевой кислоты для нормального развития эмбриона и ее профилактическое значение в отношении пороков развития. В противном случае гомоцистеин, который без необходимого количества фолатов не превратится в метионин, будет циркулировать в крови матери, вызывая не только нарушения гемокоагуляции с риском гипоксии плода, но и препятствуя своевременному закрытию нервной трубки.

Согласно современным представлениям, профилактический прием фолиевой кислоты должен быть начат как минимум за месяц до предполагаемой даты зачатия. Учитывая, что нередко беременность становится неожиданностью даже для тех женщин, которые хотели и планировали ребенка, профилактику рекомендуют проводить всем потенциальным мамам. В случае успешного наступления беременности, прием фолатов рекомендуется продолжить как минимум до конца первого триместра.

Фолаты в естественном виде содержатся в пище. Особенно богаты ими овощи, такие как свекла, шпинат, некоторые бобовые, листовые салаты. Тем не менее, достичь желаемой концентрации фолатов в крови лишь поедая указанные продукты вряд ли получится. В этой связи специалисты настоятельно рекомендуют женщинам добавлять к питанию витаминные препараты, содержащие не менее 0,4 мг фолиевой кислоты. Кстати, в некоторых странах проводится целенаправленное обогащение фолатами муки и хлеба.

Бытует мнение, что фолиевой кислоты много не бывает, а передозировка ее невозможна. На это есть указания даже не инструкции по применению таблетированных препаратов отдельных производителей. Однако практика зарубежных исследователей показывает, что избыток фолатов может привести к нарушению сна, тошноте, вздутию живота, вызвать аллергию.

Женщины, решившие провести профилактику анэнцефалии фолиевой кислотой, должны знать, что некоторые другие лекарства могут снижать ее концентрацию в крови. Так, подобный эффект могут вызвать оральные контрацептивы, противосудорожные средства, отдельные цитостатики и антибиотики. Не следует злоупотреблять и алкоголем, который тоже снижает уровень фолатов.

И, пожалуй, еще один факт, которым не следует пренебрегать: не всякая фолиевая кислота, доступная в любых количествах в любой аптеке, способна оказать желаемый эффект. Выбирая препарат, следует учитывать его активность и способность участвовать в метаболических процессах. Химически инертная форма фолиевой кислоты не только не поможет избежать пороков, но и поспособствует инактивации специфических рецепторов к фолатам, из-за чего и концентрация гомоцистеина, и риск анэнцефалии станут еще выше.

Чтобы сделать все, что зависит от будущих родителей, все вопросы касательно профилактики тяжелых пороков развития следует решать заблаговременно, опираясь на опыт и мнение специалистов. Нельзя игнорировать своевременные УЗИ, которые помогут вовремя диагностировать тяжелую патологию и принять то правильное решение, которое будет приемлемо для конкретной семьи, столкнувшейся с несчастьем.

Видео: телепрограмма о ребенке с аномалией развития мозга

Рекомендации читателям СосудИнфо дают профессиональные медики с высшим образованием и опытом профильной работы.

На ваш вопрос в форму ниже ответит один из ведущих авторов сайта.

В данный момент на вопросы отвечает: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., преподаватель медицинского вуза

Поблагодарить специалиста за помощь или поддержать проект СосудИнфо можно произвольным платежом по ссылке.

Ложноположительные серологические реакции на сифилис (ЛПР) – это положительные реакции у людей, которые никогда не болели и в момент обследования не болеют сифилисом. То есть специфической инфекции в организме нет и не было, а серологические реакции дают положительный результат.

Ложноположительными, или неспецифическими результатами называют положительные результаты серологических реакций на сифилис у лиц, не страдающих сифилитической инфекцией, и не болевших сифилисом в прошлом.

Ошибочный анализ на сифилис из-за технических причин

ЛПР могут быть обусловлены техническими погрешностями и ошибками при выполнении исследований, а также качеством реагентов. Несмотря на многочисленные достоинства диагностикумов для РПГА, ИФА и РИФ и их модификаций, применяемых для диагностики сифилиса, в отдельных случаях отмечаются недостоверные результаты анализов. Это может быть связано как с недостаточным уровнем квалификации и профессиональной ответственности персонала (так называемые небиологические или технические ошибки), так и с особенностями тестируемых образцов (биологические ошибки).

Ошибки небиологического характера могут возникать на любом этапе проведения исследований: преданалитическом, аналитическом, и постаналитическом т.е. при заборе, транспортировке, хранении биоматериала, использовании хилезной, проросшей сыворотки, при неоднократном замораживании и оттаивании тестируемых образцов, а также при использование диагностикумов с истекшим сроком годности и т.д. В частности, несоблюдение условий и сроков хранения диагностических наборов является причиной снижения чувствительности реакции и получения ложноотрицательных результатов.

Ложноположительные результаты может вызвать контаминация сывороток пациентов, серонегативных в отношении бледной трепонемы, следами сывороток серопозитивных лиц, что может иметь место при приготовлении сывороток.

Существует множество других технических ошибок, приводящих к получению недостоверных (ложноотрицательных и ложноположительных), сомнительных результатов исследования. В некоторых лабораториях не осуществляется внутри- и внешнелабораторный контроль качества исследований на сифилис, что ведет к получению диагностических ошибок и неуверенности врачей-лаборантов в результатах анализа.

Источником ошибок при постановке неспецифических тестов могут быть неиспользование контрольных сывороток, неравномерная концентрация антигена в опыте из-за недостаточного перемешивания ее перед использованием, контаминация образцов и посуды микроорганизмами, нарушение сроков и условий хранения компонентов реакции, нарушение техники взятия крови.

В современных тест-системах в качестве антигена нашли применение рекомбинантные или синтетические пептиды. Первые получили большее распространение. Но при плохой очистке в смесь антигенов T. pallidum попадают белки Escherichia coli, что приводит к ложной серодиагностике сифилиса у больных эшерихиозом или здоровых, в сыворотке которых обнаружены антитела к кишечной палочке.

В определенной степени к диагностическим ошибкам следует отнести и неправильную трактовку результатов исследования.

Острые и хронические ЛПР

Помимо технических ошибок при выполнении тестов, ЛПР могут быть обусловлены и особенностями организма. Условно ЛПР разделяют на острые (хронические (сохраняются более 6 месяцев).

Острые ЛПР могут наблюдаться при беременности и во время менструации, после вакцинации, после недавно перенесенного инфаркта миокарда, при многих инфекционных заболеваниях. Инфекции, при которых могут отмечаться ЛПР — пневмококковая пневмония, скарлатина, инфекционный эндокардит, туберкулез, лепра, венерическая лимфогранулема, шанкроид (мягкий шанкр), лептоспироз и другие спирохетозы, ВИЧ-инфекция, инфекционный мононуклеоз, малярия, ветряная оспа, вирусные гепатиты, паротит, корь, респираторные заболевания, грипп и дерматозы.

Хронические ЛПР возможны при аутоиммунных заболеваниях, системных болезнях соединительной ткани, онкологических заболеваниях, хронической патологии печени и желчевыводящих путей, при сердечно-сосудистой и эндокринной патологии, при заболеваниях крови, при хронических заболеваниях легких, при инъекционном применении наркотиков и др. При большинстве этих состояний выявляют антикардиолипиновые антитела классов IgG и IgM («реагины»).

Хронические ложноположительные реакции могут являться преклиническими проявлениями тяжелых заболеваний. При злокачественных новообразованиях, диффузных болезнях соединительной ткани титр ЛПР может быть очень высоким.

Среди причин хронических положительных реакций выделяют физиологические состояния (пожилой возраст). С возрастом количество ЛПР увеличивается, у женщин они наблюдаются в 4,5 раза чаще, чем у мужчин. В возрастной группе 80-летних лиц распространенность ЛПР составляет 10%.

Причиной ЛПР могут быть частое использование вводимых внутривенно препаратов, частые переливания и инфузии.

Хронические инфекции (туберкулез, лепра, инфекционный эндокардит, малярия), миелома также могут стать причинами ЛПР.

Заражение другими видами спирохет

Ложноположительные реакции трепонемных и нетрепонемных тестов могут наблюдаться при инфекционных заболеваниях, возбудители которых имеют антигенное сходство с бледной трепонемой. Это возвратный тиф, лептоспироз, клещевой боррелиоз, тропические трепонематозы (фрамбезия, беджель, пинта), а также воспалительные процессы, обусловленные сапрофитными трепонемами полости рта и гениталий.

Возбудители эндемических трепонематозов (фрамбезия, пинта, беджель) — это трепонемы, которые обладают родоспецифическими антигенами, сходными с антигенами T.pallidum. В связи с этим антитела, образующиеся к ним, способны вступать в перекрестные взаимодействия с антигеном возбудителя сифилиса.

Россия не является территорией, эндемичной по данной группе заболеваний. Эти инфекции встречаются главным образом, в странах Африки, Латинской Америки и Южной Азии, и случаи заболеваний редки в практике лечебных учреждений.

Пациента с положительными серологическими реакциями на сифилис, прибывшего из страны с эндемическими трепонематозами, необходимо обследовать на сифилис и назначить противосифилитическое лечение, если оно ранее не проводилось.

Начиная с 1938 года, и особенно во время Второй Мировой войны, в США стали широко проводиться скрининговые серологические исследования для выявления сифилиса. Исследователи сопоставили полученные данные и выяснили, что положительная или сомнительная реакция обнаруживалась у людей не имевших клинических и эпидемиологических признаков сифилитической инфекции или контактов по сифилису. Причем такие результаты возникали гораздо чаще, чем предполагалось ранее. Положительные результаты нетрепонемных тестов с липидными или кардиолипиновыми антигенами (VDRL, в тестах Колмера, реакции Кана) были обнаружены у пациентов с различными заболеваниями, но не имеющих признаков сифилитической инфекции. Биологические ложнополжительные результаты были выявлены у пациентов с аутоиммунными, воспалительными и гематологическими заболеваниями.

В русскоязычной медицинской литературе этот феномен получил наименование «биологическая ложноположительная реакция Вассермана» (Б-ЛПРВ), т.к. указанные результаты наблюдались при проведении самого распространенного теста тех времен — реакции Вассермана.

Оказалось, что Б-ЛПРВ может встречаться в двух основных вариантах — остром и хроническом. В первом случае у больных, перенесших какую-либо, но не сифилитическую инфекцию, Б-ЛПРВ исчезает в процессе выздоровления, и длительность ее обнаружения не превышает шести месяцев. Во втором случае Б-ЛПРВ может устойчиво сохраняться в течение многих лет в отсутствие очевидного причинного фактора. В начале 50-х годов было установлено, что наиболее часто хроническая Б-ЛПРВ выявляется при аутоиммунных заболеваниях, особенно СКВ, при которой частота ее обнаружения достигает 30—44%

Ложноположительность нетрепонемных (кардиолипиновых) тестов

Липидные антигены T. pallidum cоставляют значительную часть клетки, однако в организме могут присутствовать и имеющие такое же строение липиды – аутоантигены, образующиеся в результате разрушения органов и тканей (в основном липиды митохондриальных мембран).

Сифилитическая инфекция сопровождается образованием иммунных комплексов и аутоиммунным ответом на кардиолипин, фибронектин, коллаген и мышечную креатинкиназу. В нетрепонемных тестах в качестве антигена используют раствор трех высокоочищенных липидов (кардиолипин, стабилизированный лецитином и холестерином) в этиловом спирте. Кардиолипин не является специфичным компонентом для T. pallidum, а также описан как один из фосфолипидов биомембран человека. Поэтому антитела к этому антигену регистрируют в сыворотке практически при любой альтерации клеток человека в результате инфекций и при некоторых физиологических и патологических состояниях.

Так как антиген, используемый в нетрепонемных реакциях, обнаруживается в других тканях, тесты могут давать положительные результаты у лиц без трепонемной инфекции (1—2 % в общей популяции).

Наиболее частой причиной биологических ложноположительных нетрепонемных тестов является антифосфолипидный синдром — аутоиммунный процесс, встречающийся при заболеваниях соединительной ткани (системной красной волчанке, дерматомиозите, склеродермии).

При использовании нетрепонемных тестов (РМП и ее модификаций) ложноположительные результаты могут быть обусловлены наличием в крови антител к ревматоидному фактору, перекрестно реагирующих антител при аутоиммунной патологии («кресс-реактеры»).

Другими факторами возникновения ложноположительных результатов считаются некоторые хронические бактериальные инфекции (лепра и др.), заболевания вирусной этиологии (инфекционный мононуклеоз), системные болезни соединительной ткани.

Причины также могут заключаться в пожилом возрасте (старше 70 лет), беременности, обширной соматической патологии, нарушениях обмена липидов, иммунодефицитных состояниях различной этиологии, системными хроническими заболеваниями сердца, легких.

Среди других причин следует отметить онкологические заболевания, туберкулез, энтеровирусные инфекции, вирусные гепатиты, болезнь Лайма, пневмонии, алкоголизм, наркоманию, сахарный диабет, вакцинацию, другие инфекции (малярия, ветряная оспа, корь, эндо- и миокардиты), подагру.

При этих состояниях отмечается развитие иммунологических нарушений, приводящих к аномальной продукции антител, способных перекрестно реагировать и с трепонемными антигенами.

Ложноположительность трепонемных тестов

Проблема усугубляется тем, что трепонемные тесты также могут быть ложноположительными. Причинами могут являться аутоиммунные заболевания, коллагенозы, болезнь Лайма, беременность, лепра, герпес, малярия, инфекционный мононуклеоз, опухоли, наркомания. В последние годы для дифференциации ЛПР за рубежом начали активно использовать иммуноблоттинг — один из самых современных методов диагностики сифилиса.

Сохранение антител после успешного лечения

Специфические диагностические реакции длительное время остаются положительными даже после полноценной терапии. После эффективного лечения сифилитической инфекции, у большинства больных титры в нетрепонемных тестах снижаются в 4 раза через 6–12 месяцев после лечения. Однако, при позднем начале терапии, титры даже в нетрепонемных тестах могут сохраняться на прежнем уровне, но никогда не увеличиваться.

Ложноотрицательные результаты анализов

Различные методы диагностики демонстрируют различную чувствительность и специфичность в зависимости от формы и стадии сифилиса. Вероятность ошибочного диагноза возрастает, особенно в случаях латентного, скрытого, сочетанного течения заболевания.

Ложноотрицательные серологические реакции на сифилис могут наблюдаться при вторичном сифилисе вследствие феномена прозоны при тестировании неразведенной сыворотки, а также при обследовании лиц с иммунодефицитным состоянием, например ВИЧ-инфицированных пациентов.

Ложноотрицательные результаты серологических специфичес- ких реакций (РПГА), вызванные биологическими факторами, могут быть обусловлены конкуренцией между специфическими IgM и IgG за связывание с антигеном на поверхности эритроцитов, а также «феноменом прозоны». В последнем случае агглютинация не происходит из-за гиперпродукции антител к бледной трепонеме, поскольку каждый антиген-рецептор на эритроцитах из-за избытка антител связан с одной молекулой агглютинина, что препятствует образованию «решетки». Замена РПГА на TPPA, т.е. эритроцитов на синтетические частицы, видимо, исключит или минимизирует получении ложноотрицательных результатов.

В ИФА такие реакции можно объяснить наличием серонегативной фазы при первичном сифилисе, а при вторичном — иммунной недостаточностью, наличием ВИЧ-инфекции. При получении отрицательного результата серологических исследований на сифилис следует учитывать свойство бледных трепонем проникать и размножаться в различных органах и тканях — поиск возбудителя в лимфе (лимфатических узлах) в ряде случаев приводит к достоверному результату. Целесообразно повторить также анализ образцов, давших положительный результат. Повторное, через 5–7 и более дней, исследование сывороток, как правило, позволяет получить достоверные результаты.

Анализы на гепатит С

Вирусный гепатит долгое время может протекать без симптомов, поэтому часто гепатит С выявляется случайно при рядовом обследовании.

Разберемся, какие показатели и в каком порядке сдавать при подозрении на гепатит С, что означает каждый анализ и какое обследование еще может понадобиться.

Анализы крови при гепатите C

1. Антитела к гепатиту С (anti-HCV). Если вы подозреваете, что можете быть заражены вирусом или хотите провериться, то это первый анализ крови, который нужно сдать. Антитела — это маркер того, что иммунная система вашего организма знакома с вирусом и выработала защитные антитела к нему. Однако наличие антител еще не говорит о болезни.

После попадания вируса гепатита в кровь формируется острая форма гепатита С, у которой есть 2 возможных исхода:

1. По различным данным в 15-40% случаев происходит спонтанное излечение. Антитела остаются в крови навсегда.
2. В остальном большинстве острая форма гепатита становится хронической (ХВГС).

2. Качественный анализ на вирус гепатита С (РНК вируса) методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) — следующий этап обследования, в случае выявления антител к вирусу гепатита С. Анализ выявляет генетический материал вируса (РНК). Положительный результат свидетельствует о присутствии и размножении вируса в крови и о необходимости лечения.

Вирус определяется в среднем через 2-6 месяцев после заражения. Чтобы убедиться, что активного вируса в организме нет, необходимо сдавать анализ на антитела через 3, 6 и 12 месяцев после предполагаемого заражения.

3. Количественный анализ на гепатит С методом ПЦР — следующий этап. Выявление количества копий/МЕ вируса на 1 мл крови (вирусная нагрузка) очень важно для оценки активности вируса, прогноза течения заболевания и, в последующем, оценки результативности терапии.

В клинике ЭКСПЕРТ качественный и количественный анализ выполняется наиболее точным методом молекулярно-биологического анализа в условиях лаборатории Центра по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями.

Одновременно с количественным анализом следует провести генотипирование вируса. В России встречаются 1, 2, 3 и 4 генотипы вируса гепатита С. От результата этого анализа полностью зависит выбор препаратов для лечения заболевания.

После успешного прохождения лечения качественный анализ рекомендуется сдавать в течение 1 года в качестве контроля и далее 1 раз в год.

Другие виды диагностики при гепатите C

Вирус гепатита С преимущественно поражает клетки печени, поэтому при его выявлении необходимо полноценное обследование этого органа.

1. Вирусологические диагностика дополняется клиническим и биохимическими показателями (АЛТ, АСТ, общий и прямой билирубин, ГГТП, щелочная фосфотаза и прочие — список формирует лечащий врач). Этот набор анализов сдается регулярно: перед началом, раз в месяц во время и в течение года после лечения. Это необходимо для контроля состояния печени и ее реакции на терапию.
2. Инструментальная диагностика, в первую очередь подразумевающая УЗИ органов брюшной полости с эластографией печени. Врач УЗ-диагностики в заключении описывает форму, размер, положение, структуру печени и желчного пузыря, а при помощи эластографии — стадию фиброза/цирроза печени.
3. Дополнительно врач может назначить специальный тесты ФиброМакс или ФиброАктиТест. Это комплексный анализ крови, также необходимый для диагностики фиброза, стеатоза печени и активности разрушительных процессов.

Независимо от того, беспокоят ли вас симптомы, гепатит С подлежит лечению. Без лечения со временем заболевание может привести к циррозу, раку печени и даже к летальному исходу. Тяжелая стадия цирроза может потребовать трансплантации печени.

В клинике ЭКСПЕРТ вы получите полноценное и только необходимое обследование, развернутую консультацию врача и помощь на всех этапах лечения гепатита С.

Вопросы о диагностике гепатита С

Сколько делаются анализы на гепатит C?

Срок выполнения анализов в клинике ЭКСПЕРТ:

• anti-HCV — 2-3 рабочих дня
• молекулярно-биологическое исследование HCV (качественный анализ) — 5-6 рабочих дней
• молекулярно-биологическое исследование HCV (количественный анализ) — 8-9 рабочих дней
• анализ на генотип гепатита С — 5-6 рабочих дней.

Что значит неопределенный или сомнительный результат?

Сомнительный анализ на гепатит С может быть при следующих условиях:

• недостаточное количество биоматериала (крови) на анализ
• повреждение биоматериала
• недостаточная подготовка пациента перед сдачей анализа (любые анализы лучше сдавать натощак!)
• наличие другой активно протекающей инфекции в момент сдачи анализа
• заражение гепатитом С произошло недавно и еще не закончился инкубационный период.

При сомнительном результате анализ необходимо сдать повторно через 2-4 недели.

Что такое ПЦР?

ПЦР — полимеразная цепная реакция — метод молекулярной биологии, суть которого заключается в многократном умножении участка РНК вируса гепатита С в лаборатории. В результате количества биологического материала становится достаточно для визуального изучения.

Где сдать анализ на гепатит С?

Сдать анализы на вирусный гепатит можно в большинстве лабораторий Санкт-Петербурга, а также в специализированной клинике. В клинике ЭКСПЕРТ врач-гепатолог поможет интерпретировать результаты и при необходимости назначит лечение.

Гепатит C. Описание заболевания.

Гепатит С – это медленно прогрессирующее инфекционное, вирусное заболевание печени с гемоконтактным механизмом передачи возбудителя (передается при контакте с инфицированной кровью). В 50-80% случаев гепатит С приводит к хроническому поражению печени.

Возбудитель гепатита C

Вирусный гепатит С (ВГС) вызывается РНК-содержащим вирусом (HCV), относящимся к семейству Флавивирусов (Flaviviridae). Вирус имеет липидную оболочку, сферическую форму, средний диаметр составляет 50 нм, нуклеокапсид содержит однонитевую линейную РНК В различных регионах Земли циркулируют разные генотипы вируса. Генотип не влияет на исход инфекции, но позволяет предсказать эффективность лечения.

Отличие этого вируса по сравнению с другими вирусами, поражающими печень, является его довольно быстрая мутационная изменчивость под воздействием лекарственных препаратов, других бактерий и вирусов, и многих других причин. Такая быстрая перемена приводит к тому, что вирус скрывается от иммунной системы, а при этом антитела (защитные элементы организма) не способны полностью уничтожить вирус. Это помогает длительному (возможно, пожизненному) пребыванию вируса гепатита С в организме человека. Ученые доказали, что вирус поражает не только клетки печени, но и клетки крови — лейкоциты.

Пути передачи гепатита C

Передача вируса гепатита С осуществляется через кровь, например, вследствие различных внутривенных вмешательств, через нестерильные медицинские инструменты, от серопозитивных матерей к плоду и т. д. Заражение может происходить:

• при переливании крови или ее препаратов,
• инъекционном употребление наркотических и других веществ (когда используется не одноразовые шприцы),
• в результате проведения медицинских манипуляций (когда не соблюдаются правила стерилизации медицинского инструмента),
• при бытовом контакте с инфицированной кровью (например при нанесении татуировок, ритуальных надрезов, при проведении пирсинга, маникюра, педикюра и т.д.)

Группами риска для заражения вирусным гепатитом С являются больные, которым переливали кровь, больные гемофилией и наркоманы. Также возможен и половой путь передачи, но он встречается значительно реже по сравнению с внутривенными процедурами. При большом числе половых партнёров вероятность заражения возрастает.

Симптомы и течение гепатита C

Отличительной особенностью гепатита С от других гепатитов является то, что по клиническому течению он протекает в основном стертыми формами течения болезни (безжелтушными), в отличие от вирусных гепатитов А и В, при которых одним из главным симптомов изначально является желтушное окрашивание кожных покровов. Только у одной трети инфицированных имеются какие-либо симптомы и даже они обычно маловыражены. У многих инфицированных людей симптомы могут не проявляться годами. Однако при этом повреждение печени все же происходит.

При гепатите С в основном жалобами являются общая слабость, повышенная утомляемость, незначительное повышение температуры тела. У некоторых людей возникают такие симптомы, как желтизна кожи и глаз. И именно появление желтухи приводит больного к врачу.

При обследовании (УЗИ) выявляется плотная и значительно увеличенная печень и селезенка. При этом самочувствие и клиническое состояние больного не соответствует степени поражения этих органов т.к. на фоне малосимптомной клинической картины довольно часто развивается злокачественное перерождение печени в цирроз. При циррозе соединительная ткань разрастается и замещает нормальную ткань, нарушая такие важные функции печени как пищеварение и детоксикацию. Цирроз развивается приблизительно у 20% людей, инфицированных вирусом гепатита С, причем такое перерождение клеток печени при гепатите С происходит значительно чаще, чем при других гепатитах. Именно поэтому медики называют вирусный гепатит С — «ласковый убийца».

Течение и осложнения гепатита C

При естественном течении ВГC 20–25% больных спонтанно выздоравливают, у остальных 75–80% происходит развитие хронической формы этого заболевания. Факторы, связанные со спонтанной элиминацией вируса: молодой возраст, женский пол и определённое сочетание генов главного комплекса гистосовместимости.

При затяжном течении в процесс болезни вовлекаются почки (гломерулонефрит), появляются различные кожные высыпания, возникают ревматоидные симптомы, накапливается жидкость в полостях, в основном, в брюшной (асцит). Прогрессирование заболевания гепатита С происходит крайне медленно. Хронический гепатит может развиваться более 10 лет после заражения, а цирроз (злокачественное перерождение клеток печени) — спустя несколько десятилетий. Отмечают, что скорость прогрессирования заболевания печени НЕ связана с имеющимися у человека генотипом вируса или количеством вирусов.

Эксперты выделяют несколько факторов, которые могут быть связаны с более быстрым прогрессированием заболевания:

• пожилой возраст на момент инфицирования
• мужской пол
• употребление алкоголя (вина, пива, крепких напитков)
• ко-инфекция вирусом гепатита В (HBV) или вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ)
• избыточный вес
• наличие диабета
• курение

Диагностика вирусного гепатита C

Диагностика вирусного гепатита С в первую очередь устанавливается на сборе анамнеза: заболевание гемофилией, проведение манипуляций, операций, употребление наркотических препаратов и других факторов. Диагноз подтверждается определением в крови больного специфических антител к вирусу гепатита С.

2) биохимическое исследование крови для определения активности ферментов – (АЛТ) и (АСТ); при наличие заболевания, их значения в несколько раз превышают установленные нормы.

5) пациентам, имеющим диагностические критерии хронического гепатита показана пункционная биопсия печени.

6) инструментальные исследования (УЗИ органов брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки)

Лечение гепатита C

Лечение хронического гепатита C сегодня намного более успешно, чем еще десять лет назад. При хроническом гепатите С проводят противовирусную терапию, направленную на снижение вирусной нагрузки (подавление репликации вируса, уменьшение концентрации вируса в организме) и симптоматическую терапию, улучшающую качество жизни и поддерживающую функцию печени.

Притивовирусные препараты могут назначаться как в монотерапии, так и в сочетании с интерферонотерапией. В новых Международных рекомендациях по лечению хронического гепатита С, сказано, что пегилированный интерферон и рибавирин считаются стандартными препаратами для лечения заболевания.

Хорошую эффективность при лечении гепатитов показали новые российские противовирусные препараты, механизм действия которых основан на том, что они взаимодействует с мембранами клеток и конкурируют за рецепторы, с помощью которых происходит прикрепление и проникновение вирусов внутрь клетки. Их назначение, способствует выработке организмом собственного интерферона, который также обеспечивает защиту от вирусов.

Помимо противовирусной терапии осуществляют и симптоматическое лечение с назначением препаратов улучшающих кровообращение, гепатопротекторов, при необходимости проводится дезинтоксикационная терапия.

Гепатит С: какие анализы нужно сдать

Согласно эпидемиологическим данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), на 2017 год в мире насчитывается около 150 миллионов человек, которые были инфицированы вирусом гепатита С. Гепатит С — это опасное вирусное заболевание печени. Этот вирус может приводить к развитию как острой, так и хронической формы гепатита, которая варьируется по тяжести – от легкой болезни, продолжающейся несколько недель, до серьезной пожизненной болезни. При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении данная патология полностью излечима, особенно, если не медлить со сдачей анализов на выявления гепатита С в крови. Иначе последствия могут быть трагическими — гепатит С часто приводит к развитию необратимых изменений, потенциально угрожающих для жизни.

Благодаря наличию в своих стенах современного медицинского оборудования, Юсуповская больница занимается диагностикой всех видов вирусных гепатитов. В клиники терапии каждому пациенту окажут не только квалифицированную помощь от специалистов высшей категории с многолетним стажем работы, но и понимание, поддержку в его нелегкой борьбе с ужасным заболеванием.

Гепатит С: что нужно знать пациенту

Гепатит С — один из самых коварных и смертельных вирусов. В 90% случаев протекают бессимптомно. Из-за способности маскировать истинную причину под видом множества других заболеваний, его прозвали «ласковый убийца». Если болезнь все-таки дала о себе знать, активная ее фаза делится на два основных периода: преджелтушный и желтушный. В первом (раннем) периоде отмечаются такие характерные для вирусных инфекций симптомы, как:

• общая слабость;
• кожный зуд;
• расстройства пищеварения: тошнота, рвота, диарея;
• повышение температуры тела до 38°С;
• головные боли, миалгия, артралгия.

На втором (желтушном) периоде, когда поражена печень, в кровь выбрасывает большое количество билирубина — желтого пигмента. Именно благодаря иктеричному окрашиванию кожных покровов пациента становится очевидно, что у него присутствуют явные проблемы с печенью, и назначается комплекс лабораторных исследований крови, мочи и кала.

Однако многие случаи заражения протекают бессимптомно, без характерной клинической картины. После инкубационного периода, который длиться от пары недель до пары месяцев, пациент может и не подозревать, что он является носителем вируса не только в продромальной (преджелтушной) стадии, но и в желтушной — по причине отсутствия ее как таковой. Например, в 2/3 всех случаев гепатит С проходит в атипичной (безжелтушной, или субклинической) форме.

Анализ гепатит С: особенности и подготовка

Всегда кровь на биохимический анализ сдается строго натощак, непосредственно в утренние часы, до полудня. Это обусловлено суточными ритмами в организме человека, которые влияют на содержание гормонов в крови. Количественный анализ на гепатит С (антигены и антитела) сдается в любое время суток, но тоже, обязательно, натощак: важно не принимать пищу в течение 4–6 часов до забора крови. В обоих случаях используется венозная кровь, которая как биоматериал более качественна, чем капиллярная либо артериальная.

Накануне сдачи любых анализов крови рекомендуется избегать чрезмерных физических и психоэмоциональных нагрузок, приема алкоголя и тяжелой пищи. Питьевой режим должен быть обычным.

Количественные и качественные анализы на гепатит С

Этот вид гепатита имеет шесть разновидностей, поэтому анализы необходимо проводить в комплексе. К группе риска относятся люди, принимающие внутривенные наркотики (кокаин, героин), ведущие беспорядочную половую жизнь, медработники (особенно хирурги и анестезиологи), а также пациенты, которым показаны гемодиализ или переливания крови.

В профилактических целях либо при подозрении вирусное поражение печени сдаются следующий качественный и количественный анализ на гепатит С:

• Анализ на anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C). Качественный анализ. Положительный результат означает инфицирование или период восстановления после перенесенной инфекции. Отрицательный результат — инкубационный период;
• Определение РНК (HCV-RNA) в сыворотке или плазме крови. Может быть качественным и количественным. При качественном анализе результат «обнаружено» подтверждает заражение гепатитом C. Отрицательный результат говорит об отсутствии вируса в крови пациента;

При количественном анализе плазмы крови на гепатит С:

• «не обнаружено»: РНК гепатита С не выявлена;
• 100 000 000 МЕ/мл: результат интерпретируется как: «РНК гепатита С выходит за пределы линейного диапазона, тест ставился в разведении 1: Х».

При количественном анализе сыворотки крови на гепатит С:

• «не обнаружено»: РНК гепатита С не выявлена;
• 2 до 10 8 МЕ/мл: результат положительный;
• 10 8 МЕ/мл: результат положительный, концентрация РНК гепатита С более 108 МЕ/мл.
• Определение антител IgG (recomBlot HCV IgG). Качественный тест. Отрицательный результат говорит об отсутствии инфицирования. Положительный результат — пациент был инфицирован ранее. Сомнительный результат — возможно, была инфекция.

Расшифровка анализа крови на гепатит С

Расшифровка анализа крови на гепатит С и верификация диагноза, с учетом клинической и эпидемиологической картины, под силу только специалисту.

При отрицательном результате в крови, по итогам всех проведенных тестов, не находят никаких маркеров вирусного гепатита. Тогда можно говорить об отсутствии заболевания. Однако в некоторых случаях врачи рекомендуют сделать анализы повторно через две недели.

При положительном результате анализа на гепатит проводится повторный уточняющий анализ через две-три недели. Возможен вариант, когда пациент только что переболел острой формой вирусного гепатита и маркёры в крови пока еще сохраняются.

Анализ на гепатит С: цена, Москва

Стоимость анализа на гепатит С в частных клиниках Москвы варьируется в диапазоне от 500-2000 рублей. Качественный анализ на гепатит С стоит в среднем 700 рублей. Количественный анализ на гепатит С методом ПЦР обойдется жителям Москвы примерно в 2500 рублей.

Юсуповская больница специализируется на диагностике и проведении анализов на выявление всех типов вирусных гепатитов. В стационаре клиники работает собственная современная лаборатория, сотрудники которой постоянно усовершенствуются в своей профессии и проходят специальные курсы по повышению квалификации. В больнице разрабатывают новые медикаментозные методики лечения различных видов вирусных гепатитом, в том числе и гепатит С. Ответственность перед каждым пациентом и высокий уровень профессионализма сотрудников – это визитная карточка Юсуповской больницы. Для записи на прием, звоните по телефону.

Когда и как нужно провериться на сифилис. Как узнать время заражения

Врач гинеколог-онколог. Руководитель сети Университетских клиник. Эксперт по патологиям вульвы и шейки матки, ведущий консультирующий врач в Центре патологии шейки матки в Санкт-Петербурге. Стаж 20+ лет. Принимает в Университетской клинике. Стоимость приема 2500 руб.

• Запись опубликована: 08.04.2019
• Reading time: 3 минут чтения

Понятие «звездная болезнь» в начале XX века было связано далеко не со знаменитостями. Так в те годы называли сифилис. При этом заболевании на теле появляется мелкая сыпь, похожая на звёздочки. Болезнь даже была описана в рассказе М. Булгакова «Звездная пыль».

Ситуаций, характерных для начала прошлого века, когда сифилисом болели целые деревни, сейчас уже нет. Но это не значит, что заболевание кануло в Лету.

Как возникает сифилис и легко ли им заразиться

Помните шутку, когда в анализах нашли только спирохету, и то какую-то бледную. Действительно, сифилис вызывается бледной трепонемой, относящейся к роду спирохет. Однако этот микроорганизм, называемый на латыни Treponema pallidum, шутить не любит, приводя к серьезным осложнениям. В отличие от других возбудителей венерических заболеваний, он передается не только половым, но и бытовым способом. Поэтому подхватить болезнь можно при обычном контакте.

Чаще всего бытовой формой заражаются дети, но ее могут подхватить и взрослые. Заражение происходит при пользовании общей посудой, предметами обихода, бельем. Подцепить инфекцию можно даже в парикмахерской, маникюрном или тату-салоне, если там не сильно «заморачиваются» гигиеной и стерилизацией.

Инфекция, которая бушевала в 90 годах и позже, пошла на спад, сейчас опять подняла голову и грозит практически любому. Трепонема живёт и процветает, в частности, благодаря наплыву нелегальных трудовых мигрантов, состояние здоровья которых иногда не проверялось по многу лет. Больной не только губит свое здоровье, но и становится источником заражения для окружающих – коллег, членов семьи.

Симптомы заболевания. Когда лучше остаться с носом

Болезнь начинается примерно через 3-6 недель после заражения. На коже или слизистой появляется твердый шанкр – язва с плотным дном и плотными приподнятыми краями, напоминающими валик. Размеры ее могут быть разными – от 3 мм до 4 см. Иногда возникают два шанкра на разных частях тела. Появление язв сопровождается увеличением лимфоузлов.

Образование не болит, что отличает его от других изъязвлений. Поэтому первое, что должно насторожить – появление странного, долго не проходящего, плотного безболезненного очага, сопровождающегося увеличением лимфоузлов.

Иногда язвы возникают не на коже и слизистой, а в женских половых путях или прямой кишке. В этом случае они выдают себя болями, выделениями из влагалища и появлением крови при дефекации. Шанкр может появиться и в глотке, вызывая охриплость голоса и другие симптомы, похожие на ангину или ларингит.

Любые выделения из половых путей и боль при дефекации должны стать причиной обращения к гинекологу или проктологу. Врач проведет осмотр и при необходимости направит на анализ.

Даже при отсутствии лечения язвочки постепенно затягиваются. Но это не значит, что болезнь прошла. Примерно через 10 дней начинается вторичный период – на теле появляется обильная бледно-розовая сыпь, похожая на звёздное небо. Снова увеличиваются лимфоузлы. В паховой области появляются наросты – широкие кондиломы, в которых содержится возбудитель. В отличие от остроконечных кондилом, эти наросты имеют более темный цвет, а при надавливании выделяют жидкость.

Высыпания на теле и половых органах, особенно сопровождающиеся увеличением лимфоузлов, – повод провериться на это заболевание.

Если проигнорировать симптомы и не начать лечиться, возникнет третичная форма болезни с поражением нервов, костей, выпадением волос, появлением незаживающих язв. Часто при этом разрушаются носовые кости. У пациента проваливается переносица и возникает «нос бульдога» – типичный признак запущенной болезни.

Заражение во время беременности приводит к рождению больных детей, которые часто умирают в первые дни или месяцы жизни.

Нужно ли сдавать анализ при отсутствии симптомов

Поскольку заболевание очень опасно, на него нужно периодически проверяться даже при отсутствии симптомов. Анализ проводится:

• При возможности заражения, например, при сомнительных половых отношениях или обнаружении болезни у контактных лиц.
• На этапе подготовки к оперативным вмешательствам.
• При планировании беременности .
• При проведении медосмотров и профилактическом обследовании сотрудников, работающих с пищевыми продуктами и обслуживающих население.
• При всех видах донорства.

Подготовка к анализам

Диагностика проводится строго натощак. За 30 минут до проведения диагностики нельзя курить. Других ограничений для проведения процедуры нет. Для большинства исследований берется кровь из вены, но при некоторых методиках она может браться и из пальца.

Методы обнаружения болезни

Микрореакция, RPR-реакция – современный вариант известной реакции Вассермана. Это быстрый и простой метод, применяемый при профилактических осмотрах и других случаях первичной диагностики.

Анализ достаточно точен, но иногда дает ложноположительные реакции, связанные с особенностями организма пациента и сопутствующими болезнями. В этом случае результат перепроверяется с помощью других методик.

ПЦР-реакция находит трепонем по участкам их генного материала. Метод позволяет обнаружить спирохеты даже при небольшой их концентрации. Анализ практически не дает ложноположительных и ложноотрицательных результатов, поскольку реактивы, применяемые для его проведения, срабатывают только на этого возбудителя.

Иммуноферментный метод (ИФА), основанный на обнаружении антител к трепонеме. Любой микроорганизм, в том числе и возбудитель сифилиса, является чужеродным для организма, поэтому иммунная система в ответ на его внедрение выделяет особые белковые соединения – антитела:

• Иммуноглобулины класса М (IgM), первыми вступающие в борьбу с непрошенными «гостями».
• Иммуноглобулины класса G (IgG), выделяющиеся позже – в разгар болезни.

ИФА-метод применяется в качестве уточняющего при положительной микрореакции, а также при исследовании контактных лиц и доноров. Однако его можно использовать и в качестве первичного анализа.

Соединяясь с антигенами трепонем, они образуют структуры, которые и обнаруживаются в анализе. При проведении анализа можно определить не только наличие антител, но и их концентрацию, зарегистрировав ее рост или снижение. Для этого придется обследоваться несколько раз.

Определение примерного времени заражения по концентрации IgM и IgG

Реакция пассивной гемагглютинации (РПГА) – методика, при которой также выявляются антитела в сыворотке крови. Для этого используются специальные реактивы на основе бараньих эритроцитов, реагирующие на антитела (IgM) (IgG), вырабатываемые организмом при сифилисе.

При обнаружении возбудителей образец становится темно-красным за счет склеивания красных кровяных телец. Тестирование имеет 96-100% точность. Ошибки случаются при тяжелых инфекциях и системных заболеваниях типа красной волчанки. В этом случае результат проверяется с помощью других методик.

РПГА и ИФА-анализы, основанные на исследовании плазмы крови, дают результаты даже до появления первых симптомов болезни. Их также применяют для контроля излеченности.

Поскольку разные виды антител появляются на разных этапах развития инфекции, определив концентрацию IgM и IgG, можно узнать примерно, когда произошло заражение.

При любых подозрениях на возможность заражения сифилисом лучше перестраховаться и сдать анализы. Лабораторная диагностика позволит вовремя выявить инфекцию и пролечиться, избежав тяжелых осложнений.

10.09.2021

Это одна из групп пороков развития центральной нервной системы, коллективно называемых дефектами нервной трубки.

Болезнь легко проявляется при рождении из-за отсутствия черепа и скальпа и воздействии на мозг. Состояние также называется

акрания (отсутствие черепа) и ацефалия (отсутствие головы). В самой тяжелой форме весь череп и скальп отсутствуют.

В некоторых случаях, называемых «мероакрания» или «мероболезнь», может присутствовать часть черепа. В большинстве случаев

болезнь происходит как изолированный врожденный дефект с другими органами и тканями тела, формирующимися правильно.

Примерно в 10% случаев другие пороки развития сосуществуют с анэнцефалией.

Демография

Болезнь встречается во всех расах и этнических группах. Показатели распространенности варьируются от менее чем одного на 10 000 рождений

(европейские страны) до более 10 на 10 000 родов (Мексика, Китай).

Причины и симптомы.

Как изолированный дефект, болезнь, по-видимому, вызвана сочетанием генетических факторов и воздействий окружающей среды, которые

предрасполагают к ошибочному формированию нервной системы. Специфические гены и экологические факторы, которые способствуют этой

многофакторной причинности, не полностью поняты. Известно, что питательная недостаточность, особенно недостаточность фолиевой кислоты,

является одним из предрасполагающих факторов окружающей среды, и что мутации генов, участвующих в метаболизме такой необходимой для

развития фолиевой кислоты, являются генетическими факторами риска. Риск рецидива после рождения ребенка с анэнцефалией составляет 3-5%.

Может быть болезнь или другой дефект нервной трубки, такой как расщепление позвоночника. Болезнь легко проявляется при рождении из-за

воздействия на части мозга. Мало того, что мозг искажен, но он также поврежден из-за отсутствия вышележащей защитной оболочки.

Диагноз

Болезнь диагностируется путем наблюдения. Пренатальная диагностика может быть выполнена с помощью ультразвукового исследования после

12-14 недель беременности. Пренатальная диагностика болезни также может быть проведена при скрининге альфа-фетопротеинов сыворотки крови

матери. Уровень альфа-фетопротеина в материнской крови повышается из-за утечки этого эмбрионального белка в амниотическую жидкость.

Лечение не проводится. Беременная женщина или пара, ожидающие ребенка с анэнцефалией, нуждаются в поддерживающей медицинской помощи и,

возможно, некоторой дополнительной психологической поддержке, поскольку они сталкиваются с неизбежной смертью своего младенца, обычно до или

вскоре после рождения.

Лечение

Нет лечения для болезни. Затронутые младенцы мертворожденные или умирают в течение первых нескольких дней жизни. Риск возникновения или

рецидива болезни может быть уменьшен наполовину или более при приеме фолиевой кислоты в течение месяцев непосредственно до и после зачатия.

Естественная фолиевая кислота, витамин B, может быть найден во многих продуктах питания (зеленые листовые овощи, бобовые, апельсиновый сок, печень).

Синтетическая фолиевая кислота может быть получена в витаминах и в некоторых обогащенных сухих завтраках. Исследования в первую очередь направлены

на понимание основных факторов, влияющих на раннее неврологическое развитие у плода.
Прогноз
Болезнь смертельна при рождении или вскоре после этого.

О.А. ТОКТАРОВА², Л.Е. ТЕРЕГУЛОВА^1,2, А.В. АБУСЕВА², З.И. ВАФИНА², М.Г. ТУХБАТУЛЛИН¹

¹Казанская государственная медицинская академия, 420012, г. Казань, ул. Бутлерова, д. 36

²Республиканская клиническая больница МЗ РТ, 420064, г. Казань, ул. Оренбургский Тракт, д. 138

Токтарова Ольга Александровна — врач ультразвуковой диагностики отделения ультразвуковых исследований, тел. +7-927-415-93-20,e-mail: takt_olga@mail.ru²

Терегулова Лилиана Ефимовна —заведующая отделением ультразвуковых исследований, доцент кафедры ультразвуковой диагностики, тел. (843) 264-54-14, e-mail: tereg1@mail.ru^1,2

Абусева Альбина Вадимовна — врач ультразвуковой диагностики медико-генетической консультации, тел. +7-950-322-21-63, e-mail: albina_abuseva@mail.ru²

Вафина Зульфия Ильсуровна —заведующая медико-генетическим центром, тел. +7-917-265-82-20, e-mail: vzulfia@mail.ru²

Тухбатулин Мунир Габдулфуатович —доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой ультразвуковой диагностики, тел. +7-900-326-20-03, e-mail: Munir.Tuhbatullin@tatar.ru¹

В статье представлен анализ результатов выявления пороков центральной нервной системы (ЦНС) плода в рамках пренатального ультразвукового скрининга I триместра по модулю FMF за 2012 и 2013 год. Выявляемость патологии ЦНС улучшилась в I триместре более чем на 50% по сравнению с 2011 г., когда скрининг по модулю FMF не проводился. В 2013 г. в процессе ультразвукового скрининга при измерении IV желудочка и большой цистерны головного мозга у плодов была улучшена ранняя диагностика открытой spina bifida. Для осмотра структур задней черепной ямки использовали сагитальный и аксиальный срезы. Показана высокая эффективность использования алгоритма FMF при ультразвуковом исследовании головки плода для выявления патологии ЦНС.

Ключевые слова: пренатальная ультразвуковая диагностика, I триместр, патология центральной нервной системы, IV желудочек, большая цистерна.

O.A. TOKTAROVA², L.E. TEREGULOVA^1,2, A.V. ABUSEVA², Z.I. VAPHINA², M.G. TUKHBATULLIN¹

¹Kazan State Medical Academy, 36 Butlerova St., Kazan, Russian Federation 420012

²Republican Clinical Hospital of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan, 138 Orenburgskiy Trakt St., Kazan, Russian Federation 420064

Pathology diagnostics of central nervous system of a fetus within the prenatal screening of the first trimester by module FMF 

Toktarova O.A. — Physician of Ultrasound Diagnosis of the Department of Ultrasound Investigation, tel. +7-927-415-93-20,e-mail: takt_olga@mail.ru²

Teregulova L.E. —Headof the Department of Ultrasound Investigation, Assistant Professor of the Department of Ultrasound Diagnosis, tel. (843) 264-54-14, e-mail: tereg1@mail.ru^1,2

Abuseva A.V. — Physician of Ultrasound Diagnosis of Genetic Consultation, tel. +7-950-322-21-63, e-mail: albina_abuseva@mail.ru²

Vaphina Z.I. —Head of Medicogenetic Center, tel. +7-917-265-82-20, e-mail: vzulfia@mail.ru²

Tukhbatullin M.G. —D. Med. Sc., Professor, Head of the Department of Ultrasound Diagnosis, tel. +7-900-326-20-03, e-mail: Munir.Tuhbatullin@tatar.ru¹

The article presents the analysis of the detection of diseases of a fetus central nervous system (CNS) within prenatal ultrasound screening of the first trimester by module FMF for the years of 2012 and 2013. The detectability of CNS pathology has improved in the first trimester by more than 50% as compared to 2011 when screening by module FMF was not performed.In 2013, during the ultrasound screening in the measurement of the IV ventricle and the cisterna magna of the brain in fetuses was improved the early diagnosis of open spina bifida. For the inspection of the structures of posterior cranial fossa we used sagittal and axial slices. The high efficiency of using the algorithm FMF within the ultrasound investigation for revelation of pathology of central nervous system was demonstrated.

Key words: prenatal ultrasound diagnosis, the first trimester, pathology of central nervous system, IV ventricle, cisterna magna.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) является в настоящее время единственным высокоинформативным, безвредным и неинвазивным методом, позволяющим объективно наблюдать за развитием эмбриона с самых ранних этапов и проводить динамическое наблюдение за состоянием плода [1]. До сих пор, несмотря на высокий уровень развития медицинской техники и рост профессионализма врачей, отмечаются высокие показатели рождения детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы (ЦНС). По данным Ю.И. Барашнева (2005), врожденная и наследственная патология ЦНС у детей составляет 3-5%. Среди всех пороков развития 30% сопровождаются грубыми нарушениями структуры и функции ЦНС. При многих других наследственных заболеваниях органы ЦНС вовлекаются в патологический процесс вторично. Не утешительны и данные ВОЗ: 20% детской заболеваемости и инвалидности, а также 15-20% детской смертности вызваны пороками развития, среди которых пороки ЦНС занимают второе место (35-60%), уступая только врожденным порокам развития системы кровообращения [2]. По данным М.А. Эсетова, среди выявленных первично пороков развития плода при ультразвуковом исследовании в ранние сроки беременности наиболее часто встречались аномалии ЦНС (36,5%) [3].

Ранняя пренатальная диагностика пороков ЦНС плода — актуальная проблема современной пренатальной медицины, так как пренатальный диагноз порока ЦНС кардинальным образом влияет на определение адекватной акушерской тактики при каждой беременности. Ранние эхографические критерии (в первом триместре беременности) остаются недостаточно изученными для большего числа малых и значительных поражений мозга плода [4]. Ясно, что подавляющее большинствокрупных аномалий плода может быть диагностировано пренатально ультразвуком, большинство из этих нарушений может быть обнаружено в первом триместре беременности и женщины хотят знать диагноз в первом триместре, а не позже [5].

Основу пренатальной диагностики составляют ранняя ультразвуковая диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями [6]. Аномалии развития ЦНС — это большая группа заболеваний, некоторые врожденные пороки несовместимы с жизнью, другие приводят к тяжелым неврологическим нарушениям и инвалидности, т.е. врожденные пороки развития плода разделяются на некорригируемые и корригируемые. К первым относятся такие пороки развития плода, как анэнцефалия, акрания, экзенцефалия микро- и гидроцефалия с атрофией ткани мозга, черепномозговые грыжи, спинномозговые грыжи больших размеров с нарушением функций нижних конечностей и тазовых органов; комплекс множественных пороков развития и др. Некорригируемые пороки, диагностируемые антенатально, являются показанием к прерыванию беременности [7, 8]. В случаях с пороками ЦНС, несовместимыми с жизнью, освобождение от беременности легче для женщины в первом триместре, период восстановления ее здоровья короче, меньше социально-экономических затрат в связи с укорочением периода нетрудоспособности.

Согласно Постановлению правительств России и Татарстана, 20 января 2012 г. в Республике Татарстан был начат массовый централизованный скрининг I триместра беременности. К этому моменту было закуплено 5 ультразвуковых аппаратов экспертного класса Accuvix V-20 c функциями 3D и 4D с автоматическим анализом воротникового пространства (Volume NT) и организовано 5 центров пренатальной диагностики (ЦПД) в Казани, Набережных Челнах, Альметьевске, Нижнекамске. До начала скрининга на базе РКБ было обучено 10 специалистов ультразвуковой диагностики из ЦПД, затем они получили международные сертификаты Фонда медицины плода (FMF) [9]. В последующем в скрининг включилось еще 15 врачей, обученных и получивших сертификат FMF.

Грамотная организация пренатального ультразвукового скрининга в Татарстане позволила наряду с диагностикой хромосомных аномалий у плода выявлять многие пороки развития, в том числе и патологию ЦНС в I триместре беременности. До организации скрининга беременные женщины попадали на экспертное УЗИ I триместра спорадически, а плановое скрининговое ультразвуковое исследование проводилось только во II и III триместрах беременности. Таким образом, диагностика таких не совместимых с жизнью пороков развития головного мозга плода, как анэнцефалия, акрания, экзенцефалия, черепно-мозговая грыжа с энцефалоцеле, спинномозговые грыжи происходила чаще всего во II триместре, что соответствовало литературным данным. Так цефалоцеле, по данным E. Garne и соавт., 2005 г., в большинстве (79%) случаев диагностируется во втором триместре. Однако диагностика данной аномалии возможна в I триместре, при подозрении на черепно-мозговую грыжу (ЧМГ) используется трансвагинальная эхография, при этом должен быть найден дефект костей черепа плода [10]. Дифференциальная диагностика при ЧМГ должна учитывать широкий спектр аномалий со схожей ультразвуковой картиной, поэтому имеет значение опыт исследователя.

Актуальной является также ранняя диагностика голопрозенцефалии. Голопрозенцефалия является наиболее часто встречающимся пороком развития переднего мозга плода и представляет собой сложную аномалию, связанную с нарушением разделения полушарий мозга и аномалиями среднего мозга. По степени неразделения полушарий мозга и среднего мозга различают долевую, полудолевую и бездолевую голопрозенцефалии [11]. У новорожденных эта патология встречается 1 на 10-20 тысяч детей. В Японии заболеваемость данной патологией составила 4,1 на 1000 [12]. Однако при раннем ультразвуковом исследовании желудочковой системы мозга плода оказывается, что масштабы данной патологии значительно выше. Не секрет, что раньше, оценивая сосудистые сплетения в виде «бабочки», многие специалисты при ее отсутствии отодвигали дифференциальный диагноз на второй триместр, а плод с голопрозенцефалией не доживал до установки диагноза, так как в большинстве случаев бездолевая голопрозенцефалия связана с хромосомными аномалиями, несовместимыми с жизнью, например, с трисомией по 13-й хромосоме. Современная аппаратура и работа сертифицированных врачей-экспертов в рамках скрининга I триместра позволяет в настоящее время установить диагноз бездолевой и полудолевой голопрозэнцефалии в I триместре [13].

Гидроцефалия — состояние, характеризующееся избыточным накоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга в результате затруднения ее реабсорбции и оттока (вторичная) или в результате истинной (первичной) избыточной секреции [10, 11]. Большинство гидроцефалий проявляется во втором и третьем триместре, но есть случаи раннего проявления этой патологии, что говорит о тяжести изменений в желудочковой системе плода. В наших наблюдениях гидроцефалия в I триместре беременности была выявлена у плода атрезией сильвиева водопровода, возможно, за счет аномального развития мозжечка.

Иниоэнцефалия — сложный порок развития, возникающий в результате несмыкания нервной трубки. Характерные признаки: усиленный шейный лордоз, возникающий в результате отсутствия части или всей затылочной кости, значительного расширения большого затылочного отверстия и верхнего отдела позвоночного канала, со смещением структур головного мозга каудально, и, как следствие, образование затылочного цефалоцеле и spina bifida. Иниоэнцефалию достаточно легко диагностируют врачи-эксперты при скрининговом ультразвуковом исследовании в I триместре. Все случаи иниоэнцефалии были диагностированы и элиминированы в 2012-2013 гг. в I триместре беременности.

Серьезной проблемой в I триместре для специалистов пренатальной ультразвуковой диагностики остается диагноз spina bifida [13]. Эта патология ЦНС еще 2 года назад диагностировалась в абсолютном большинстве случакв во II триместре беременности. Ультразвуковая визуализация и оценка структур головки плода в строго сагитальном срезе согласно алгоритму FMF позволили постепенно решать и эту проблему при скрининговом ультразвуковом исследовании в I триместре.

Главная цель скрининга — исключение хромосомной патологии плода, однако в рамках скрининга I триместра при ультразвуковом исследовании, проводимом врачами-экспертами, удается обнаруживать многие большие пороки развития плода, в том числе и пороки развития ЦНС.

Цель работы — оценить значение пренатального ультразвукового скрининга I триместра беременности в выявлении патологии ЦНС плода. 

Материалы и методы

В рамках пренатального скрининга I триместра обследовано 30 477 беременных в 2012 г. и 43 075 в 2013 г. Возраст беременных — от 16 до 46 лет.

Пренатальный скрининг первого триместра включает: УЗИ плода экспертного уровня, биохимическое исследование крови беременной на плазменные белки бета-ХГЧ, и РАРР-А (белок, ассоциированный с беременностью) и расчет риска рождения ребенка с хромосомными синдромами (Дауна, Эдвардса, Патау) в программе Астрайя по модулю FMF. При расчете риска программой учитываются данные УЗИ, проведенного врачом-экспертом, анализа крови беременной и многие индивидуальные особенности беременной женщины (возраст, вес, раса и т.д.). Ультразвуковое исследование включает измерение копчико-теменного размера (КТР) эмбриона (расчет риска производится для плодов с КТР 45-84 мм) и оценку маркеров хромосомных аномалий: воротникового пространства (NT), кости носа, кровотока в венозном протоке, лицевого угла, трикуспидальной регургитации. Для оценки каждого маркера существуют строгие правила [13].

В работе используются ультразвуковые приборы экспертного класса фирмы Медисон (Корея) ACCUVIX-V20, V30, XG. Приборы оснащены специальным пакетом программ для обработки 3-мерных изображений в виртуальном режиме. Для 2-мерных и объемных эхографических исследований применены трансвагинальные и трансабдоминальные датчики с частотой от 3,5 до 9 МГц. Регистрация эхографических изображений производится на жесткий диск приборов в виде цифровых изображений в 2-мерном режиме, фотографий и видеофайлов в 3D- и 4D-режиме, объемных видеофайлов. Кроме того, рабочее место врача ультразвуковой диагностики оснащено рабочей станцией для хранения информации и программой «sonoview» для последующей работы над сохраненными 3D- и 4D-изображениями.

Анатомию плода мы оценивали по следующей схеме: целостность костей свода черепа, сосудистые сплетения боковых желудочков в виде «бабочки», срединное М-эхо, столб позвоночника, глазницы, по возможности хрусталики, целостность верхней челюсти, форма нижней челюсти, внутренние органы — визуализация желудка, диафрагмы, мочевого пузыря, целостность передней брюшной стенки, а также наличие конечностей.

С 2013 г. для изучения и уточнения особенностей ультразвуковой картины при различной патологии ЦНС у плода в первом триместре беременности в схему добавлены оценка толщины ствола мозга, диаметр формирующихся IVжелудочка и большой цистерны, оценка структуры и размеров сосудистых сплетений, оценка формы головки с измерением бипариетального диаметра (БПД).

Формирующийся IV желудочек в среднесагитальном срезе визуализируется как анэхогенное пространство, ограниченное двумя гиперэхогенными линиями: спереди гиперэхогенным задним контуром ствола мозга, сзади сосудистым сплетением 4-го желудочка. Параллельно IV желудочку, кзади от него и чуть ниже, определяется формирующаяся большая цистерна в виде похожего по форме на 4-й желудочек, анэхогенного образования, ограниченного сзади арахноидальной оболочкой (рис. 1).

Рисунок 1.

Эхограмма среднесагитального среза головки плода в 12-13 недель

1 — средний мозг; 2 — ствол мозга; 3 — формирующийся IV желудочек; 4 — большая цистерна

Измерения 4-го желудочка и большой цистерны проводятся по принципу измерения воротникового пространства в передне-заднем направлении в самой широкой части, калиперы устанавливаются на границе перехода гирерэхогенного отражения в гипоэхогенное, оценивать эти структуры можно и в аксиальном срезе, при наклоне датчика из строго аксиальной плоскости на 20-30° книзу в заднюю черепную ямку (рис. 2), при этом 4-й желудочек визуализируется в виде эхонегативного полумесяца.

Рисунок 2.

Эхограмма аксиального среза головки плода на уровне задней черепной ямки в 12-13 недель

1 — формирующийся IV желудочек; 2 — большая цистерна

Результаты и обсуждение

В 2012 г. было выявлено 49 плодов с патологией ЦНС, диагностированной в I триместре, что составило 42,5% от всей выявленной пренатально патологии ЦНС, для сравнения — в 2011 г., когда скрининг Iтриместра не проводился, эта цифра была почти вдвое меньше — 23 (24,2%). В 2013 г. выявляемость плодов с патологией ЦНС в I триместре возросла еще больше — 59 плодов, что составило 45,3% (рис. 3).

Рисунок 3.

Доля патологии ЦНС, диагностированной в I триместре, от всей выявленной патологии ЦНС плода

Структура выявленной патологии ЦНС плода в I триместре беременности в 2012 г. показана на рис. 4. Результаты показали, что такие патологии ЦНС, как акрания, экзэнцефалия, анэнцефалия, иниоэнцефалия, черепномозговая грыжа, цефалоцеле, аномалия развития стебля тела, не вызвали затруднений у наших специалистов.

В 2013 г. мы начали в рамках скрининга I триместра измерять у плода 4-й желудочек головного мозга и большую цистерну, оценивать сосудистые сплетения боковых желудочков. Большое внимание стало уделяться структурам задней черепной ямки как в среднесагитальном, так и аксиальном срезе через заднюю черепную ямку.

Рисунок 4.

Структура выявленной патологии ЦНС плода в I триместре в 2012 году

Для определения нормативов были проведены измерения IV желудочка и большой цистерны у 1000 здоровых плодов на сроке 11-14 недель, их размеры в среднесагитальном срезе отражены в табл. 1.

Таблица 1.

Нормативные значения размеров 4-го желудочка и большой цистерны в зависимости от срока беременности в рамках скрининга I триместра

Измерение 4-го желудочка привело к улучшению диагностики синдрома Арнольда — Киари с расщелинами позвоночного столба. Была отмечена разница в визуализации 4-го желудочка при spina bifida с менингоцеле в отличие от менингомиелоцеле и миелоцеле, которые содержали в грыжевом выпячивании фрагменты спиного мозга. При простом менингоцеле, сформированном из оболочек без включения фрагментов спинного мозга, размеры 4-го желудочка были практически нормальными, ствол мозга соответствовал размерам 4-го желудочка, большая цистерна не дифференцировалась ни в одном случае. При менингомиелоцеле и миелоцеле 4-й желудочек не визуализировался, ствол мозга был смещен кзади и казался увеличенным. Таким образом, визуализация аномального строения структур задней черепной ямки была ключом к поиску патологии позвоночника и ранней диагностике синдрома Арнольда — Киари II и III типа, имеющего крайне неблагоприятный прогноз для плода. Такой известный эхографический симптом, как головка в виде «лимона», на ранних сроках беременности выявляется не во всех случаях и характеризуется уменьшением бипариетального диаметра в связи с втяжением лобных костей в полость черепа, уменьшением продукции и циркуляции спинномозговой жидкости в полостях головного мозга у плода при обструкции задней черепной ямки стволом мозга и мозжечком. Другой популярный для ультразвуковой диагностики синдрома Арнольда — Киари симптом «банана» характеризует форму мозжечка в виде «банана» и определяется при синдроме Арнольда — Киари при ультразвуковом исследовании плода только во II и III триместрах беременности, так как реально мозжечок можно увидеть только к началу II триместра. Также только для II и III триместра характерны многоводие и повышение уровня a-фетопротеина в крови беременной женщины при открытой spina bifidа. Считается, что это связано с утечкой цереброспинальной жидкости в амниотическую полость.

Таким образом, в первом триместре каудальное смещение ствола мозга и уменьшение четвертого желудочка, отсутствие его нормального изображения являются основными симптомами, позволяющими начать поиск дефекта в позвоночнике и принять правильное решение по дальнейшей тактике ведения беременности [5]. Использование аксиального среза для осмотра задней черепной ямки показало аналогичные результаты и имело в некоторых сомнительных случаях подтверждающее или исключающее патологию задней черепной ямки значение (рис. 5).

Рисунок 5.

Эхограммы плода в 12-13 недель при открытой форме spina bifida

А — изменения головного мозга в среднесагитальном срезе; Б — изменения головного мозга в аксиальном срезе; В — коронарный срез позвоночника

Имела также значение визуализация слегка уменьшенного 4-го желудочка при отсутствии визуализации большой цистерны в поиске менингомиелоцеле небольших размеров (рис. 6). Замечено, что в некоторых случаях при этой патологии увеличивается расстояние между передним краем сосудистых сплетений боковых желудочков и арахноидальной оболочкой лобной кости (рис. 7). При выявлении патологии структур задней черепной ямки дальнейший поиск дефекта позвоночного столба осуществлялся трансабдоминально, трансвагинально, а также с использованием 3D-технологий.

Рисунок 6.

Эхограммы плода в 12-13 недель — spina bifida с менингомиелоцеле

А — в сагитальном срезе сдавлен IV желудочек, большая цистерна не визуализируется; Б — в аксиальном срезе структуры задней черепной ямки не дифференцируются; В — менингомиелоцеле в крестцово-копчиковом отделе позвоночника

Рисунок 7. Эхограммы сосудистых сплетений в головке плода в 12-14 недель.

А — в норме; Б — при spina bifida с менингоцеле заметно увеличилось расстояние от переднего края сосудистых сплетений головного мозга до арахноидальной оболочки; В — при открытой форме spina bifida при синдроме Арнольда — Киари

Достигнутый уровень выявляемости врожденной патологии ЦНС плода в I триместре, несомненно, связан с высокой квалификацией врачей ультразвуковой диагностики, привлеченных к работе в скрининге, а также благодаря мультиплоскостной методике поиска маркеров патологии ЦНС плода и ультразвуковому оборудованию экспертного класса. Говоря о методике поиска маркеров патологии плода, стоит отметить, что строгие правила получения определенных изображений и срезов заставили нас изучать анатомию плода на ранних сроках и прийти к выводу, что многие, как значительные, так и мелкие аномалии развития плода доступны для диагностики уже в первом триместре беременности. В процессе скрининга, измеряя у плодов 4-й желудочек головного мозга и большую цистерну, можно диагностировать тяжелые формы spina bifida, так как при этой патологии происходят каудальное смещение структур головного мозга и компрессия структур задней черепной ямки в разной степени. Отмечено, что при мультиплоскостной методике осмотр задней черепной ямки дает аналогичные результаты, как и в среднесагитальном срезе, визуализируются формирующийся мозжечок, 4-й желудочек, большая цистерна. При открытой форме spina bifida происходит уменьшение 4-го желудочка.

Изучение сосудистых сплетений при мультиплоскостной методике не позволяет пройти мимо таких патологий, как голопрозэнцефалия, ранняя гидроцефалия. Измерение бипариетального размера дублирует диагностику вышеотмеченной патологии и обращает внимание на форму черепа, что важно для поиска маркеров хромосомной патологии, а в некоторых случаях можно увидеть головку в виде «лимона», столь характерную для синдрома Арнольда — Киари.

Такая патология, как акрания, экзенцефалия, бездолевая и полудолевая голопрозэнцефалия, значительные деформации позвоночника диагностируются в I триместре практически в 100% случаев при условии выполнения ультразвукового скрининга врачом-экспертом FMF с использованием оборудования экспертного класса.

Выводы

1. Массовый пренатальный скрининг I триместра является высокоэффективным методом ранней диагностики патологии ЦНС плода.

2. Все случаи некорригируемой патологии ЦНС у плода могут быть выявлены в рамках скрининга I триместра по алгоритму FMF.

3. Оценка структур головного мозга с измерением 4-го желудочка позволила повысить раннюю диагностику патологии задней черепной ямки и спинного мозга плода в 2 раза.

ЛИТЕРАТУРА

1. Савельева Г.М. Акушерство: учебник для вузов / Г.М. Савельева, Р.И. Шалина, Л.Г. Сичинава и др. — М., 2009. — 656 c.

2. Барашнев Ю.И. Перинатальная неврология / Ю.И. Барашнев // М.: Триада-Х, 2005. — 640 с.

3. Эсетов М. А. Ультразвуковая диагностика врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности / М.А. Эсетов: авторефер. дис. … д-ра мед. наук. — М., 2007. — 41 с.

4. Воеводин С.М. Дифференциальная диагностика пороков развития и заболеваний центральной нервной системы и лица у плода / С.М. Воеводин: авторефер. дис. … д-ра мед. наук. — М., 2012. — 43 с.

5. Chaoui R. From nuchal translucency to intracranial translucency: towards the early detection of spina bifida. / R. Chaoui, K.H. Nicolaides // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. — 2010. — Vol. 35, Issue 2. — Р. 133-138.

6. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Под редакцией Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова // М.: МЕДпресс-информ, 2007.

7. Вахарловский В.Г. Особенности медико-генетического консультирования беременных, направляемых на пренатальную диагностику. О фетопатологии // Актуальные вопросы физиологии и патологии репродуктивной функции женщин. Материалы XXIII научной сессии НИИ АГ им. Д.О. Отта РАМН. — СПб, 1994. — С. 55-56.

8. Красильников В.В. Аномалии развития: Пос. для врачей / В.В. Красильников // СПб, 2007. — 336 с.

9. Терегулова Л.Е. Анализ результатов массового централизованного пренатального скрининга I триместра беременности в Республике Татарстан за 2012 год / Л.Е. Терегулова, З.И. Вафина, А.В. Абусева и др. // Практическая медицина. — 2013. — Т. 2, № 1, 2. — С. 150-155.

10. Медведев М.В. Пренатальная дифференциальная диагностика / М.В. Медведев // М.: Реал Тайм, 2012. — 464 с.

11. Терегулова Л.Е. Пренатальная ультразвуковая диагностика гидроцефалий. Учебно-методическое пособие для врачей / Л.Е. Терегулова // Казань, 2013. — 30 с.

12. Timor-Tritsch I.E. 3D-визуализация в первом и раннем втором триместре головного мозга плода, использование в диагностике голопрозэнцефалий / I.E. Timor-Tritsch, A. Monteagudo, R. Santos // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. — 2008. — Vol. 32, Issue 6. — Р. 744-750.

13. Николаидес К. Ультразвуковое исследование в 11-13 недель беременности // Пер. с англ. А. Михайлова, Е. Некрасовой. — СПб: Петрополис, 2007. — 144 с.

REFERENCES

1. Savel’eva G.M., Shalina R.I., Sichinava V. et al. Akusherstvo: uchebnik dlya vuzov [Obstetrics : a textbook for high schools]. Moscow, 2009. 656 p.

2. Barashnev Yu.I. Perinatal’naya nevrologiya [Perinatal neurology]. Moscow: Triada-Kh, 2005. 640 p.

3. Esetov M. A. Ul’trazvukovaya diagnostika vrozhdennykh porokov razvitiya ploda v rannie sroki beremennosti: avtorefer. dis. … d-ra med. nauk [Ultrasound diagnosis of congenital malformations of the fetus in early pregnancy. Synopsis of Diss. Of Doctor med. Sci.]. Moscow, 2007. 41 p.

4. Voevodin S.M. Differentsial’naya diagnostika porokov razvitiya i zabolevaniy tsentral’noy nervnoy sistemy i litsa u ploda: avtorefer. dis. … d-ra med. nauk [Differential diagnosis of malformations and diseases of the central nervous system and those of the fetus. Synopsis of Diss. Of Doctor med. Sci.]. Moscow, 2012. 43 p.

5. Chaoui R., Nicolaides K.H. From nuchal translucency to intracranial translucency: towards the early detection of spina bifida. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2010, vol. 35, issue 2, pp. 133-138.

6. Prenatal’naya diagnostika nasledstvennykh i vrozhdennykh bolezney, pod redaktsiey E.K. Aylamazyana, V.S. Baranova [Prenatal diagnosis of hereditary and congenital diseases. Edited by E.K. Ailamazyan, V.S. Baranov]. Moscow: MEDpress-inform, 2007.

7. Vakharlovskiy V.G. Features of genetic counseling pregnant allocated for prenatal diagnosis. About fetopatology. Aktual’nye voprosy fiziologii i patologii reproduktivnoy funktsii zhenshchin. Materialy XXIII nauchnoy sessii NII AG im. D.O. Otta RAMN. Saint Petersburg, 1994. Pp. 55-56 (in Russ.).

8. Krasil’nikov V.V. Anomalii razvitiya: pos. dlya vrachey [Malformations: manual for doctors]. Saint Petersburg, 2007. 336 p.

9. Teregulova L.E., Vafina Z.I., Abuseva A.V. et al. Analysis of the results of mass centralized prenatal screening I trimester of pregnancy in the Republic of Tatarstan for 2012. Prakticheskaya meditsina, 2013, vol. 2, no. 1, 2, pp. 150-155 (in Russ.).

10. Medvedev M.V. Prenatal’naya differentsial’naya diagnostika [Prenatal differential diagnosis]. Moscow: Real Taym, 2012. 464 p.

11. Teregulova L.E. Prenatal’naya ul’trazvukovaya diagnostika gidrotsefaliy. Uchebno-metodicheskoe posobie dlya vrachey [Prenatal ultrasound diagnosis of hydrocephalus. Teaching manual for doctors]. Kazan, 2013. 30 p.

12. Timor-Tritsch I.E., Monteagudo A., Santos R. 3D-visualization in the first and early second trimester fetal brain , the use in the diagnosis of holoprosencephaly. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2008, vol. 32, issue 6, pp. 744-750 (in Russ.).